3.3.5. Modificaciones en el modelo de Mendel

Desde el “redescubrimiento” de las leyes de Mendel muchos científicos han intentado validar sus resultados en muchas especies. Pero a menudo han tropezado con dificultades a la hora de obtener las proporciones mendelianas clásicas, incluso en rasgos polimórficos simples (es decir, sin necesidad de apelar a efectos ambientales o a múltiples genes). Algunas de las razones son:

1. Muchos genes están ligados, esto es, situados en un mismo cromosoma. En tales circunstancias no se cumple la tercera ley de Mendel: los gametos parentales y los recombinados no se obtendrán en la misma proporción, sino que esta dependerá de la probabilidad de que, durante la meiosis, se de sobrecruzamiento entre los dos genes (si, por ejemplo, este no se produjese solo se obtendrían gametos parentales).
2. La relación 9:3:3:1 que teóricamente se obtiene en el cruce entre dos diheterocigotos puede variar, pese a que los dos genes estén encromosomas distintos y presenten alelos dominantes, como los estudiados por Mendel. Ocurre cuando uno de los genes, al expresarse, suprime el fenotipo correspondiente al otro gen. El fenómeno, del que la actividad 24 ofrece un ejemplo, se llama epistasia.
3. Como ya descubriera Morgan, existen genes situados sobre los cromosomas sexuales, esto es, sobre los cromosomas que generalmente fijan el sexo del individuo:
   
   
   Algunos sistemas de determinación del sexo. En las abejas y hormigas no existen cromosomas sexuales, sino que el sexo depende de si el individuo es haploide o diploide (A representa una dotación haploide de autosomas, y AA la correspondiente dotación diploide). Existen otros sistemas de determinación sexual más exóticos; por ejemplo, en algunos reptiles el sexo depende de la temperatura a la que se ha incubado el huevo (fuente: ASH).

   Ciñéndonos a especies como Drosophila o los mamíferos, que poseen cromosomas X e Y, se detectan genes ligados a uno de ellos y que no se hallan en el otro. Se conocen como genes ligados al sexo. La mayoría de ellos están ligados al cromosoma X y algunos (pocos) están ligados al cromosoma Y, por lo que estos últimos nunca aparecerán en las hembras.

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   Algunos de los genes ligados a los cromosomas sexuales (X e Y) de la especie humana. Ambos cromosomas incluyen dos pequeñas regiones homólogas (pseudoautosómicas) que delimitan una extensa región que no se recombina, aunque algunos de los genes que contiene poseen sus homólogos en el otro cromosoma. El gen SRY induce a las gónadas embrionarias indiferenciadas a transformarse en testículos (fuente: ASH).

   Un ejemplo bien estudiado de gen ligado al cromosoma X es F8, responsable de la síntesis de una proteína que interviene en el proceso de coagulación de la sangre en el ser humano llamada factor VIII. El alelo mutante Inv22 es defectuoso y no produce un factor VIII normal, aunque si una mujer solo tiene una copia del mismo, el alelo normal situado en el otro cromosoma X permitirá la síntesis del factor VIII. En cambio, un varón que posea el alelo mutante en su único cromosoma X padecerá hemofilia A, que puede ser fatal al no producirse la cicatrización de cualquier herida.

   El alelo Inv22 se hereda como el alelo w de Drosophila, incapaz de llevar hasta el ojo los precursores de la síntesis de pigmentos y responsable de su color blanco (ilustración siguiente). Se aprecia el mismo tipo de herencia en los genes OPN1MW y OPN1LW, próximos al F8, responsables de la síntesis de pigmentos de la retina sensibles a la luz de la banda espectral rojo-amarillo-verde; su deficiencia origina varias formas de daltonismo (incapacidad de distinguir dichos colores).

   
   Morgan demostró que el gen white, que produce ojos blancos en Drosophila, está ligado al cromosoma X. Era la única manera de explicar que en la F₂ solo los machos presentaran ojos blancos (fuente: ASH).

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4. La relación de dominancia entre pares de alelos de ciertos genes autosómicos cambia con el sexo, debido al influjo de las hormonas sexuales en la expresión del rasgo. Así, el alelo del gen hairless (“calvo”) responsable de un tipo de calvicie se expresa como dominante en los varones y como recesivo en las mujeres.
5. Por último, la presencia de genes que provocan la muerte del individuo (letales) también varía las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas. Un gen se llama deletéreo cuando produce trastornos más o menos graves.