3.2.2. Polimorfismos simples

El análisis genético de los caracteres no siempre es tan complejo como acabamos de describir en el apartado anterior. Afortunadamente, existen rasgos “cómodos” cuyas peculiaridades facilitan su estudio, y a ellos dirigiremos en lo sucesivo nuestra atención. Estos rasgos presentan las siguientes características:

• Se trata de rasgos relativamente insensibles a las alteraciones ambientales. Esto es, sus normas de reacción son líneas rectas horizontales o casi horizontales.
• Su variación es cualitativa, no cuantitativa. Dicho en otros términos, los individuos se pueden encuadrar inequívocamente en una categoría discreta, entre varias, sin que exista una gama continua de valores (como ocurre, por ejemplo, con la estatura o el peso).
• Su origen depende de la existencia de formas alternativas de una enzima (aloenzimas) o de alguna otra proteína, distinguibles por su secuencia de aminoácidos; secuencia que, a su vez, está controlada por los diferentes alelos de un único gen.

Este tipo de variación recibe el nombre de polimorfismo simple. Para revelar su existencia en una población se recurre a técnicas como la electroforesis (se vió en la Unidad 1), pues el cambio de un aminoácido puede alterar la carga eléctrica de la proteína. También puede alterar su forma de plegarse, y ello facilita su detección por el sistema inmunitario de los mamíferos: así se descubrió el polimorfismo en los tipos sanguíneos humanos:

La diversidad de tipos sanguíneos del sistema AB0 depende de la presencia en la membrana de los glóbulos rojos de un oligosacárido llamado sustancia H. Éste se puede transformar en antígeno A o B gracias a sendas aloenzimas de la glucosiltransferasa, cifradas respectivamente por los alelos A y B del gen AB0. Un tercer alelo, 0, produce una enzima deteriorada incapaz de modificar la sustancia H. Para la inmensa mayoría de las personas la sustancia H carece de propiedades antigénicas; en cambio, los antígenos A y B inducen la presencia de anticuerpos (anti A y anti B, respectivamente) en el plasma de las personas que no los poseen (fuente: ASH).

A veces las variaciones en la estructura de una enzima se correlacionan con cambios observables en algún carácter fenotípico. Mendel, por intento o por suerte, estudió precisamente rasgos que gozaban de esta propiedad, lo que le permitió derivar las leyes de la herencia.

Por ejemplo, la síntesis de almidón en las semillas del guisante depende de cuatro genes; uno de ellos, el gen SBEI, produce la enzima I ramificadora de almidón (Starch Branching Enzyme I), que convierte la amilosa (la forma no ramificada del almidón) en amilopectina. Si se halla presente el alelo “salvaje” de SBEI (simbolizado por R), la semilla contendrá amilopectina, capaz de retener agua, y será lisa; pero si solo posee el alelo r, que cifra una enzima defectuosa, no habrá más que amilosa, que retiene poca agua, y la semilla se arrugará. Los otros tres genes carecen de alelos tan deteriorados como para bloquear la ruta metabólica, por lo que la presencia de uno u otro será irrelevante frente a la aparición de los diferentes alelos del gen SBEI. De esta manera, la variación del carácter “forma de la semilla del guisante”, que se mencionó en el apartado dedicado a las aportaciones de Mendel (2.3.1), dependerá de las variaciones en un único gen (el SBEI).