1.3.2. Mecanismos de reparación

	Reparación de una lesión en la doble hélice por recombinación homóloga. En la meiosis no existe el corte inicial, que es generado por una endonucleasa (fuente: ASH).

Los mecanismos de reparación más arriba descritos dependen de la existencia de una hebra intacta que sirva como molde para restablecer el estado original de la hebra dañada. Pero ¿qué ocurre cuando la lesión afecta a ambas hebras? En tal caso la célula podría obtener la información requerida para una reparación precisa de un cromosoma homólogo distinto. Este mecanismo de reparación se conoce como recombinación homóloga o general, y es el mismo que causa el intercambio de fragmentos de cromosomas homólogos durante la meiosis. El proceso se esquematiza en la ilustración adjunta.

Los adjetivos homóloga y general evocan la posibilidad de recombinaciones no homólogas o específicas, que desplazan secuencias concretas de nucleótidos llamadas elementos genéticos móviles entre lugares no homólogos del genoma. La idea de su existencia se remonta a los trabajos de la citóloga estadounidense Barbara McClintock (1902-1992), sobre la coloración de las hojas de maíz, en 1948.

El tamaño de estos elementos genéticos móviles oscila entre unos pocos centenares y decenas de miles de nucleótidos, y se han encontrado prácticamente en todas las células. Los más estudiados son los transposones, que cifran una enzima llamada transposasa capaz de cortar los dos extremos del transposón e insertarlo en un nuevo lugar del ADN. En el proceso pueden desplazar o reordenar secuencias vecinas del ADN, causando mutaciones. Una fracción significativa del ADN humano consta de secuencias repetitivas relacionadas con transposones que han “saltado” una y otra vez, dejando una copia en el lugar de partida: forman parte del denominado ADN chatarra (o ADN basura), que no tiene una función aparente. En el otro extremo, la transposición permite que un mamífero pueda producir millones de genes de inmunoglobulinas o anticuerpos mediante la recombinación de unos centenares de segmentos génicos diseminados por el genoma (véase la Unidad 10).

Algunos elementos genéticos han llevado aún más lejos su movilidad. No solo pueden saltar de un cromosoma a otro, sino incluso pasar de célula en célula a través del medio extracelular, para lo cual empaquetan su ácido nucleico en el interior de estructuras proteínicas sintetizadas por la célula a la que abandonan. Se trata de los virus.